Bolalardagi albinizm haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa

Albinizm nima?

Albinizm bilan og'rigan odamlar odatda terisi va sochlari juda oq rangga ega. Bu kasallik ko'pincha ko'rishga jiddiy zarar etkazadigan genetika. Bu taxminan tegishli 20,000 odamlar Fransiyada.

Albinizmning sababi nima bo'lishi mumkin?

Albinizmning asosiy sababi nuqsondir melanin ishlab chiqarish ta'sirlanganlarning tanasida. Uning vazifasi terini ultrabinafsha nurlaridan himoya qilishdir. Bu, shuningdek, ko'zlarni so'rish imkoniyatini beradi ultrabinafsha rangli. Bu, ayniqsa, ko'zlarning rangini belgilaydigan narsa.

Albinizm irsiymi?

Albinizm haqiqatan ham kasal odamning ota-onasidan yuqishi mumkin bo'lgan kasallikdir. Shunday qilib, melanin ishlab chiqarishdagi anormallikni o'z ichiga olgan gen bolaga uzatilishi mumkin. 

Ko'z albinizmi va ko'z-teri albinizmi

Shunday qilib, mehr teriga, balki sochlar va ko'zlarga ham ta'sir qiladi, juda xira rangga ega. a sabab bo'ladi kuchli ko'rish buzilishi. Uning tarqalishi butun dunyo bo'ylab taxminan 5% ni tashkil qiladi.

Albinizmdan ta'sirlangan tananing qismlariga qarab, turi o'zgaradi. Oküler albinizm faqat ko'zlarga ta'sir qiladi. dan keladi xromosoma X va ayollar tomonidan kiyiladi. Faqat ularning o'g'il bolalari ta'sir qilishi mumkin.

Kasallik tananing boshqa qismlariga (teri, sochlar, tana sochlari) ta'sir qilganda, bu ko'z-ko'z albinizmi (AOC). A bilan ajralib turadi juda engil pigmentatsiya yoki ko'zlar, tana sochlari, soch va terida pigmentatsiyaning yo'qligi.

Oxirgi kasallikning noqulayligi estetik, ammo saraton xavfini oshirishi mumkin. Okulokutan albinizm qon-immunologik, o'pka, ovqat hazm qilish va nevrologik anomaliyalar bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

AOC belgilarining batafsil tavsifi uchun Haute Autorité de Santé veb-saytiga murojaat qiling.

Albinizmning oqibatlari qanday? Ko'rish qobiliyati zaif

La yomon ko'rish keskinligi albinizmning asosiy belgilaridan biridir.

O'rtacha va og'ir bo'lishi mumkin. Bog'langan patologiyadan tashqari, bu ko'rish buzilishi barqaror bo'lib qoladi. Rangni ko'rish odatda normaldir. Yaqindan ko'rishda ko'rish keskinligi yaxshilanadi, bu esa umumiy maktabda o'qish imkonini beradi.

Albinizmning to'liq shaklida (AOC) chaqaloq orttirishda kechikadi psixovizual reflekslar. To'liq bo'lmagan shakllarda bu ko'rish buzilishi yoshga qarab kamayishi mumkin.

Albinizmli bolalar: nistagmus nima?

Le tug'ma nistagmus, ko'p hollarda albinoslarda mavjud bo'lib, ko'pincha tug'ilishda yo'q bo'lib, tug'ilgandan keyingi birinchi oylarda, ko'r pardaning ko'r pardaning pishib etish davrida aniqlanishi mumkin, bu erda tafsilotlarni ko'rish eng aniq bo'ladi. Bu ko'z olmasining ixtiyorsiz, silkinishli tebranish harakati. Ko'rish keskinligi bunga bog'liq.

Buni skrining tekshiruvi paytida aniqlash mumkin. Uni porlash bilan ta'kidlash va tuzatuvchi linzalarni kiyish bilan kamaytirish mumkin.

Albinizm: fotofobi nima?

Fotofobiya - a ko'zlarning yorug'likka o'ta sezgirligi. Albinizmda fotofobiya melanin etishmovchiligi tufayli yorug'lik filtratsiyasining pasayishi natijasida yuzaga keladi. Kabi boshqa retinal yoki ko'z patologiyalarida mavjud l'aniridie et achromatopsie.

Albinizm: ko'rishning buzilishi yoki ametropiya nima?

Albinizm bilan og'rigan odamlar yoshidan qat'i nazar, ko'rish qobiliyatini tekshirishlari kerak. Haqiqatan ham, ametropiya Ushbu buzuqlik bilan tez-tez uchraydi: strabismus, gipermetropiya, presbiyopiya, astigmatizm.

Albinizm: qanchalik tez-tez uchraydi?

Albinizm - bu butun dunyoda uchraydigan, ammo Evropada juda kam uchraydigan holat. Biroq, u shakldan shaklga va qit'adan qit'aga farq qiladi.

HAS ma'lumotlariga ko'ra, albinos bilan og'rigan bemorlarning taxminan 15 foizi yo'q molekulyar diagnostika. Sabab ? Ikkita imkoniyat mavjud: mutatsiyalar ma'lum genlarning o'rganilmagan hududlarida joylashgan bo'lishi mumkin va asosiy usullar bilan aniqlanmaydi yoki bu odamlarda albinizmni keltirib chiqaradigan boshqa genlar mavjud.

Albinizm: qanday yordam?

Albinizm natijasida kelib chiqadigan kasallikni tashxislash, kuzatish va boshqarish uchun dermatolog, oftalmolog, genetik, KBB shifokorlari birgalikda ishlaydi. Ularning roli? Taklif qilish va ta'minlash a multidisipliner yordam AOC bilan og'rigan bemorlar uchun.

Ushbu holatdan ta'sirlangan bolalar va kattalar kunlik kasalxonaga yotqizish paytida ushbu turli xil shifokorlar tomonidan global baholashdan (dermatologik, oftalmologik va genetik) o'tadilar. Shuningdek, bemorlar umumiy albinizm va xususan, AOC bilan bog'liq terapevtik ta'limdan foydalanadilar.

Ko'z-ko'z albinizmi bo'yicha klinik va genetik ma'lumotlar bazasi mavjud, shuning uchun ko'z-ko'z albinizmida ishtirok etishi ma'lum bo'lgan genlarni tahlil qilish imkonini beruvchi ketma-ketlik paneli asosida tashxis qo'yish mumkin.

Albinizm: qanday davolash?

U yerda davolash yo'q albinizmdan xalos bo'lish uchun. Kasallik bilan bog'liq ko'rish nuqsonlarini tuzatish uchun oftalmologik va dermatologik kuzatuv zarur.

Albinizm bilan og'rigan odamlar uchun quyoshdan saqlanish juda muhim, chunki teri ultrabinafsha nurlariga juda nozik va sezgir bo'lib, saraton xavfini oldini oladi. Shuning uchun quyosh borligida teri va ko'zlarni himoya qilish juda muhimdir. Ehtiyotkorlik choralari: soyada qoling, himoya kiyimi, shlyapa, quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak taqing va qo'llang. 50+ indeksli krem ochiq teri yuzalarida.