Mundarija
Farzandning tug'ilishi har bir oila uchun katta baxt, ota-onalar farzandining sog'lom tug'ilishini orzu qiladi. Har qanday kasallik bilan bolaning tug'ilishi jiddiy sinovga aylanadi. Har ming boladan birida uchraydigan Daun sindromi organizmda qo‘shimcha xromosoma mavjudligi bilan bog‘liq bo‘lib, bu bolaning aqliy va jismoniy rivojlanishida buzilishlarga olib keladi. Bu bolalarda ko'plab somatik kasalliklar mavjud.
Daun kasalligi - genetik anomaliya, xromosomalar sonining ko'payishi natijasida yuzaga keladigan tug'ma xromosoma kasalligi. Kelajakda sindromli bolalar metabolik kasalliklar va semirib ketishdan aziyat chekishadi, ular epchil emas, jismonan kam rivojlangan, harakatni muvofiqlashtirish buzilgan. Daun sindromi bo'lgan bolalarning o'ziga xos xususiyati sekin rivojlanishdir.
Sindrom barcha bolalarni bir-biriga o'xshash qiladi, deb ishoniladi, ammo bu unday emas, chaqaloqlar o'rtasida juda ko'p o'xshashliklar va farqlar mavjud. Ularda Daun sindromi bilan og'rigan barcha odamlarga xos bo'lgan ma'lum fiziologik belgilar mavjud, ammo ular ota-onasidan meros bo'lib qolgan va opa-singillari va akalariga o'xshash xususiyatlarga ega. 1959 yilda frantsuz professori Lejeune Daun sindromiga nima sabab bo'lganini tushuntirdi, u bu genetik o'zgarishlar, qo'shimcha xromosoma mavjudligi bilan bog'liqligini isbotladi.
Odatda har bir hujayrada 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, bolalarning yarmi onadan, yarmi esa otadan oladi. Daun sindromi bo'lgan odamda 47 ta xromosoma mavjud. Daun sindromida xromosoma anomaliyalarining uchta asosiy turi ma'lum, masalan, trisomiya, ya'ni 21-xromosomaning uch marta ko'payishi va barchasida mavjud. Meyoz jarayonining buzilishi natijasida yuzaga keladi. Translokatsiya shakli bir xromosoma 21 qo'lining boshqa xromosomaga biriktirilishi bilan ifodalanadi; meioz paytida ikkalasi ham hosil bo'lgan hujayraga o'tadi.
Mozaik shakl hujayralardan birida blastula yoki gastrula bosqichida mitoz jarayonining buzilishi natijasida yuzaga keladi. Faqat shu hujayraning hosilalarida mavjud bo'lgan 21-xromosomaning uch marta ko'payishini anglatadi. Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida yakuniy tashxis hujayra namunasidagi xromosomalarning o'lchami, shakli va soni haqida ma'lumot beruvchi karyotip testi natijalarini olgandan so'ng amalga oshiriladi. Homiladorlikning 11-14 xaftaligida va 17-19 xaftada ikki marta amalga oshiriladi. Shunday qilib, siz tug'ilmagan bolaning tanasida tug'ma nuqsonlar yoki buzilishlarning sababini aniq aniqlashingiz mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Daun sindromi belgilari
Daun sindromi tashxisi bola tug'ilgandan so'ng darhol genetik tadqiqotlarsiz ham ko'rinadigan xarakterli xususiyatlarga ko'ra amalga oshirilishi mumkin. Bunday bolalar kichik dumaloq bosh, tekis yuz, kalta va qalin bo'yin, boshning orqa qismida burmali, ko'zlarida mongoloid yoriq, chuqur bo'ylama jo'yak bilan tilning qalinlashishi, qalin lablar, va yassilangan aurikullar yopishgan bo'laklarga ega. Ko'zlarning irisida ko'plab oq dog'lar qayd etilgan, bo'g'imlarning harakatchanligi va zaif mushak tonusi kuzatiladi.
Oyoqlar va qo'llar sezilarli darajada qisqartiriladi, qo'llardagi kichik barmoqlar kavisli va faqat ikkita fleksiyon oluklari bilan ta'minlanadi. Kaftda bitta ko‘ndalang yiv bor. Ko'krak qafasining deformatsiyasi, strabismus, zaif eshitish va ko'rish yoki ularning yo'qligi mavjud. Down sindromi konjenital yurak nuqsonlari, leykemiya, oshqozon-ichak traktining buzilishi, orqa miya rivojlanishining patologiyasi bilan birga bo'lishi mumkin.
Yakuniy xulosa chiqarish uchun xromosomalar to'plamini batafsil o'rganish amalga oshiriladi. Zamonaviy maxsus texnikalar sizga Daun sindromi bo'lgan chaqaloqning holatini muvaffaqiyatli tuzatishga va uni normal hayotga moslashtirishga imkon beradi. Daun sindromining sabablari to'liq tushunilmagan, ammo ma'lumki, yoshi bilan ayolning sog'lom bola tug'ishi qiyinlashadi.
Agar Daun sindromi bo'lgan bola tug'ilsa nima qilish kerak?
Agar hech narsani o'zgartirish mumkin bo'lmasa, ayolning bunday bolani tug'ish haqidagi qarori o'zgarmasdir va g'ayrioddiy chaqaloqning paydo bo'lishi haqiqatga aylanadi, keyin mutaxassislar Daun sindromli bolaga tashxis qo'ygandan so'ng darhol onalarga depressiyani engish va hamma narsani qilish uchun maslahat berishadi. bolaning o'ziga xizmat qilishi mumkinligi. Ba'zi hollarda ma'lum bir patologiyani bartaraf etish uchun jarrohlik aralashuvlar zarur, bu ichki organlarning holatiga tegishli.
U 6 va 12 oylikda, kelajakda esa qalqonsimon bezning funktsional qobiliyatini yillik tekshiruvdan o'tkazish kerak. Bu bolalarni hayotga moslashtirish uchun juda ko'p turli xil maxsus dasturlar yaratilgan. Hayotning birinchi haftalaridan boshlab ota-onalar va bola o'rtasida yaqin o'zaro ta'sir, vosita ko'nikmalarini rivojlantirish, kognitiv jarayonlar va muloqotni rivojlantirish kerak. 1,5 yoshga to'lgan bolalar bolalar bog'chasiga tayyorgarlik ko'rish uchun guruh mashg'ulotlariga borishlari mumkin.
3 yoshida, bolalar bog'chasida Daun sindromi bo'lgan bolani aniqlab, ota-onalar unga qo'shimcha maxsus darslar olish, tengdoshlari bilan muloqot qilish imkoniyatini beradi. Bolalarning asosiy qismi, albatta, ixtisoslashtirilgan maktablarda o'qiydi, lekin umumiy ta'lim maktablari ba'zan bunday bolalarni qabul qiladi.