Brugada sindromi yurakning shikastlanishi bilan tavsiflangan kam uchraydigan kasallikdir. Odatda yurak urish tezligining oshishiga olib keladi (aritmiya). Bu yurak urish tezligining oshishi yurak urishi, hushidan ketish yoki hatto o'limga olib kelishi mumkin. (2)

Ba'zi bemorlarda alomatlar bo'lmasligi mumkin. Biroq, bu haqiqat va yurak mushaklaridagi normal holatga qaramasdan, yurakning elektr faolligining keskin o'zgarishi xavfli bo'lishi mumkin.

Bu nasldan naslga o'tishi mumkin bo'lgan genetik patologiya.

Aniq tarqalishi (ma'lum bir vaqtda, ma'lum bir populyatsiyada kasallikning soni) hali ham noma'lum. Biroq, uning taxminiy bahosi 5/10. Bu bemorlar uchun o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan kam uchraydigan kasallikdir. (000)

Brugada sindromi asosan yosh yoki o'rta yoshdagi sub'ektlarga ta'sir qiladi. Ushbu patologiyada erkaklarning ustunligi ko'rinadi, bunda hayotning asosiy gigienasi yo'q. Bu erkaklar ustunligiga qaramay, ayollar ham Brugada sindromiga ta'sir qilishi mumkin. Kasallikdan ta'sirlangan erkaklarning bu ko'pligi turli xil erkak / ayol gormonal tizimi bilan izohlanadi. Darhaqiqat, testosteron, faqat erkak gormoni, patologik rivojlanishda imtiyozli rolga ega bo'ladi.

Bu erkak / ayol ustunligi gipotetik ravishda erkaklar uchun 80/20 nisbati bilan belgilanadi. Brugada sindromi bilan og'rigan 10 nafar bemorning 8 nafari odatda erkaklar va 2 nafari ayollardir.

Epidemiologik tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu kasallik Yaponiya va Janubi-Sharqiy Osiyodagi erkaklarda ko'proq uchraydi. (2)

Brugada sindromida asosiy belgilar odatda g'ayritabiiy yuqori yurak urishi boshlanishidan oldin ko'rinadi. Ushbu birinchi belgilar asoratlarni, xususan, yurakni to'xtatishni oldini olish uchun imkon qadar tezroq aniqlanishi kerak.

Ushbu asosiy klinik ko'rinishlarga quyidagilar kiradi:

• yurakning elektr anormalliklari;
• yurak urishi;
• bosh aylanishi.

Ushbu kasallikning irsiy kelib chiqishi va oilada ushbu sindromning holatlarining mavjudligi mavzuda kasallikning mavjudligi haqida savol tug'dirishi mumkin.

Boshqa belgilar kasallikning rivojlanishini ko'rsatishi mumkin. Darhaqiqat, Brugada sindromi bilan og'rigan deyarli har 1 bemordan 5 nafari atriyal fibrilatsiyani boshdan kechirgan (yurak mushagining desinxronlashtirilgan faoliyatiga xosdir) yoki hatto yurak urish tezligining g'ayritabiiy darajada yuqori bo'lgan.

Bemorlarda isitma borligi Brugada sindromi bilan bog'liq alomatlarning yomonlashuvi xavfini oshiradi.

Ba'zi hollarda anormal yurak ritmi saqlanib qolishi va qorincha fibrilatsiyasiga olib kelishi mumkin. Oxirgi hodisa g'ayritabiiy tez va muvofiqlashtirilmagan yurak qisqarishlarining ketma-ketligiga mos keladi. Odatda, yurak tezligi normal holatga qaytmaydi. Yurak mushaklarining elektr maydoni ko'pincha ta'sir qiladi, bu yurak nasosining ishlashida to'xtashlarga olib keladi.

Brugada sindromi ko'pincha to'satdan yurak tutilishiga va shuning uchun sub'ektning o'limiga olib keladi. Ta'sir qiluvchi sub'ektlar, aksariyat hollarda, sog'lom turmush tarziga ega bo'lgan yoshlardir. Tez davolanishni o'rnatish va shu bilan o'limga olib kelmaslik uchun tashxis tezda samarali bo'lishi kerak. Biroq, bu tashxisni ko'pincha alomatlar har doim ham ko'rinmaydigan nuqtai nazardan aniqlash qiyin. Bu Brugada sindromi bo'lgan ba'zi bolalarning to'satdan o'limini tushuntiradi, ular ko'rinadigan tashvishli belgilarni ko'rsatmaydi. (2)

Brugada sindromi bilan og'rigan bemorlarning yurak mushaklarining faolligi normaldir. Anomaliyalar uning elektr faolligida joylashgan.

Yurak yuzasida kichik teshiklar (ion kanallari) mavjud. Ular kaltsiy, natriy va kaliy ionlarining yurak hujayralari ichida o'tishini ta'minlash uchun muntazam ravishda ochilish va yopish qobiliyatiga ega. Ushbu ionli harakatlar yurakning elektr faolligining kelib chiqishi hisoblanadi. Elektr signali yurak mushagining yuqori qismidan pastga qarab tarqalishi va shu bilan yurakning qisqarishiga va qon "nasosi" rolini bajarishiga imkon beradi.

Brugada sindromining kelib chiqishi genetikdir. Turli xil genetik mutatsiyalar kasallikning rivojlanishiga sabab bo'lishi mumkin.

Patologiyada eng ko'p ishtirok etadigan gen SCN5A geni hisoblanadi. Ushbu gen natriy kanallarini ochishga imkon beruvchi ma'lumotni chiqarishda ishtirok etadi. Ushbu qiziqish genidagi mutatsiya oqsil ishlab chiqarishda modifikatsiyaga olib keladi va bu ion kanallarini ochishga imkon beradi. Shu ma'noda natriy ionlarining oqimi sezilarli darajada kamayadi, yurak urishini buzadi.

SCN5A genining ikkita nusxasidan faqat bittasining mavjudligi ion oqimining buzilishiga olib kelishi mumkin. Yoki, ko'p hollarda, ta'sirlangan odamda ushbu gen uchun genetik mutatsiyaga ega bo'lgan bu ikki ota-onadan biri mavjud.

Bundan tashqari, boshqa genlar va tashqi omillar ham yurak mushagining elektr faolligi darajasidagi nomutanosiblikning kelib chiqishi bo'lishi mumkin. Ushbu omillar orasida biz aniqlaymiz: ba'zi dorilar yoki tanadagi natriyning muvozanati. (2)

Kasallik uzatiladi by autosomal dominant transfer. Yoki, qiziqish genining ikkita nusxasidan faqat bittasining mavjudligi odamda kasallik bilan bog'liq fenotipni rivojlantirish uchun etarli. Odatda, ta'sirlangan odamda mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lgan bu ikki ota-onadan biri mavjud. Biroq, kamdan-kam hollarda, bu genda yangi mutatsiyalar paydo bo'lishi mumkin. Ushbu so'nggi holatlar oilasida kasallik holati bo'lmagan sub'ektlarga tegishli. (3)

Kasallik bilan bog'liq xavf omillari genetikdir.

Aslida, Brugada sindromining tarqalishi autosomal dominantdir. Yoki mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasidan faqat bittasining mavjudligi sub'ektning kasallik haqida guvohlik berishi uchun zarurdir. Shu ma'noda, agar ikki ota-onadan biri qiziqish genida mutatsiyani ko'rsatsa, kasallikning vertikal uzatilishi ehtimoli katta.

Kasallikning diagnostikasi asosiy differentsial tashxisga asoslanadi. Haqiqatan ham, bu umumiy amaliyot shifokori tomonidan tibbiy ko'rikdan so'ng, mavzudagi kasallikning xarakterli belgilarini qayd etib, kasallikning rivojlanishini qo'zg'atishi mumkin.

Shundan so'ng, differentsial tashxisni tasdiqlash yoki qilmaslik uchun kardiologga tashrif buyurish tavsiya qilinishi mumkin.

Elektrokardiogramma (EKG) ushbu sindromni tashxislashda oltin standart hisoblanadi. Ushbu test yurak urish tezligini, shuningdek yurakning elektr faolligini o'lchaydi.

Brugada sindromiga shubha qilingan taqdirda, ajmalin yoki hatto flekainid kabi dorilarni qo'llash kasallikka shubha qilingan bemorlarda ST segmentining ko'tarilishini ko'rsatishga imkon beradi.

Boshqa yurak muammolari mavjudligini tekshirish uchun ekokardiyogram va / yoki magnit-rezonans tomografiya (MRI) kerak bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, qon testi qondagi kaliy va kaltsiy darajasini o'lchashi mumkin.

Brugada sindromida ishtirok etgan SCN5A genida mumkin bo'lgan anormallik mavjudligini aniqlash uchun genetik testlar mumkin.

Ushbu turdagi patologiya uchun standart davolash yurak defibrilatorining implantatsiyasiga asoslangan. Ikkinchisi yurak stimulyatori bilan o'xshash. Ushbu qurilma, g'ayritabiiy darajada yuqori urish chastotasi bo'lsa, bemorga normal yurak ritmini tiklashga imkon beradigan elektr toki urishini ta'minlaydi.

Hozirgi vaqtda kasallikni davolash uchun dorivor terapiya mavjud emas. Bundan tashqari, ritmik buzilishlardan qochish uchun ba'zi choralar ko'rish mumkin. Bu, ayniqsa, diareya (tanadagi natriy muvozanatiga ta'sir qilish) yoki hatto isitma tufayli, etarli dori-darmonlarni qabul qilish orqali chiqarib yuborish bilan bog'liq. (2)