Antek 15 yoshda va bir nechta oddiy orzularga ega. U maktabga borishni va do'stlar bilan uchrashishni xohlaydi. Respiratorsiz nafas oling va o'z oyoqlaringiz bilan yotoqdan chiqing. Uning onasi Barbaraning orzulari yanada sodda: "Agar u o'tirsa, qimirlasa, biror narsa yesa yoki bosh barmog'ini emas, balki butun qo'lini ishlatib elektron pochta xabarini yozsa kifoya." Ularning ikkalasi uchun imkoniyat - bu Polshada bo'lmagan yangi dori.
Antek Ochapskida SMA1, orqa miya mushaklari atrofiyasining o'tkir shakli mavjud. Uning his-tuyg'ulari va teginishlari buzilmaydi, uning kognitiv va hissiy rivojlanishi normaldir. O‘g‘il bola boshlang‘ich maktabni a’lo baholarga tamomlagan va uchinchi sinf o‘rtacha balli 5,4 ballni tashkil etgan. Hozir u Konindagi gimnaziyada yakka tartibda uyda tahsil olmoqda. U haftada bir marta maktabga qaytadi va sinf bilan birlashadi. Uning darsdan tashqari mashg'ulotlari juda ko'p: reabilitatsiya, nutq terapevti va psixolog bilan uchrashuvlar. Bundan tashqari, shifokor va hamshiraning haftalik tashriflari mavjud. Faqat shanba kunlari u bo'sh, ko'pincha onasi va do'sti Voytek bilan kinoga boradi. U ilmiy-fantastik filmlarni juda yaxshi ko'radi.
Oilaning to'g'ri parvarishi kasallikning rivojlanishini kechiktirdi, ammo uni to'xtata olmadi. Barbara xonim aytganidek, ular har oy uchun kurashmoqda. “Antek kredit asosida yashaydi. Ammo u o'z hayoti uchun faqat o'ziga qarzdor. U ajoyib omon qolish instinktiga ega, u hech qachon oxirigacha kurashishdan voz kechmaydi. Biz kasallik haqida u to'rt oylik bo'lganida bilib oldik, bemorlarning aksariyati 2 yoshdan 4 yoshgacha vafot etadi. Antek allaqachon o'n besh yoshda ".
So'nggi paytgacha o'murtqa mushak atrofiyasining barcha shakllari faqat simptomatik davolash, shu jumladan fizika terapiyasi, ortopedik terapiya va nafas olishga yordam berish bilan davolangan. Bu yozda SMN oqsilining normal darajasini tiklaydigan birinchi samarali dori ishlab chiqilganligi ma'lum bo'ldi, uning etishmasligi SMA asosidadir. Ehtimol, tez orada og'ir kasal bemorlar respiratorni o'chirishlari, o'tirishlari, mustaqil ravishda turishlari, maktabga borishlari yoki ishlashlari mumkin. Mutaxassislarning fikricha, tiklanish hali ham mumkin emas. Ayni paytda, o'murtqa mushak atrofiyasi bo'lgan polshalik oilalar Bosh vazir Beata Shidloga dori-darmonlarni erta foydalanish va to'lovni qoplashni kafolatlash uchun murojaat qilmoqdalar. Antek sinfi, boshqa o‘rta maktab o‘quvchilari va ularning oila a’zolari aksiyaga qo‘shildi. Har bir inson yordam so'rab hissiy maktublar yuboradi. “Men Bosh vazirni uyimizga taklif qilmoqchiman. Unga biz qanday ishlayotganimizni va qancha pul qaytarilishiga bog'liqligini ko'rsating. Yangi dori bizga SMA bemorlari uchun imkoniyat borligiga umid berdi. Yaqin vaqtgacha jumla bo'lgan kasallik. "
Muqarrar o'lim xayolini o'zgartira oladigan dori allaqachon Evropa va dunyoning ko'plab mamlakatlarida Erta kirish dasturlari (EAP) doirasida mavjud. Polsha qonunlari bunday yechimga ruxsat bermaydi. Sog'liqni saqlash vazirligi tomonidan taklif qilingan qoidalar dori-darmonlarni olish uchun zarur bo'lgan bir martalik tibbiy ko'rikni moliyalashtirishni nazarda tutmaydi, kasalxonada qolish xarajatlarini hisobga olmaganda.
SMA1 (orqa miya mushaklari atrofiyasi) o'tkir o'murtqa mushak atrofiyasining bir shaklidir. Kasallikning dastlabki belgilari, masalan, vosita rivojlanishining yo'qligi, jim yig'lash yoki so'rish va yutishda oson charchash, odatda hayotning ikkinchi yoki uchinchi oylarida paydo bo'ladi. Bemorning ahvoli kundan-kunga yomonlashadi. Ekstremita, o'pka va qizilo'ngachning mushaklari zaiflashadi, bu nafas olish etishmovchiligiga va yutish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi. Bemorlar hech qachon o'zlari o'tirish qobiliyatiga erisha olmaydilar. O'tkir kasallikning prognozi yomon, SMA o'ldiradi. Bu dunyodagi genetik jihatdan aniqlangan eng katta bolalar qotilidir. Orqa miya mushaklarining atrofiyasi motor neyronlarining ishlashi uchun zarur bo'lgan maxsus oqsil - SMNni kodlash uchun mas'ul bo'lgan gendagi genetik nuqson (mutatsiya) natijasida rivojlanadi. Polshada 35-40 kishidan bittasida bunday mutatsiya mavjud. Agar ikkala ota-ona ham nuqson tashuvchisi bo'lsa, bolada SMA bo'lish xavfi mavjud. Polshada kasallik 1-5000 tug'ilishdan 7000 marta va aholi orasida taxminan 1: 10000 tez-tez uchraydi.
PS
Bosh vazir devoni va Sog‘liqni saqlash vazirligining munosabatini kutamiz.